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2020.06+鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥診治專家共識(shí)
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2020.06+鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥診治專家共識(shí) 內(nèi)容介紹： 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶（OTC）缺乏癥（OTCD）是由OTC 基因突變引起OTC 酶活性降低或缺失而導(dǎo)致的最常見(jiàn)的尿素循環(huán)障礙疾病，為X 連鎖遺傳病。其發(fā)病時(shí)間與酶活性缺乏程度有關(guān)，新生兒期起病型患者通常為OTC 酶活性完全喪失，多為男性半合子突變，起病急且進(jìn)展迅速，死亡率高；遲發(fā)型患者發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，病程可為漸進(jìn)性或間歇性，急性發(fā)作以神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn)，同時(shí)可伴有肝功能損害甚至急性肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀。血氨升高是OTCD 患者的主要生化異常指標(biāo)，典型OTCD 患者的血液谷氨酰胺增高伴瓜氨酸降低，尿乳清酸顯著增加，OTC 基因突變是OTCD 確診的重要依據(jù)。治療目標(biāo)需要盡可能降低高氨血癥造成的神經(jīng)系統(tǒng)損害，同時(shí)保證患者發(fā)育所需的營(yíng)養(yǎng)需求。對(duì)于藥物和飲食治療效果不佳的患者，建議在代謝狀態(tài)穩(wěn)定且沒(méi)有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損傷的條件下進(jìn)行肝移植。在長(zhǎng)期治療過(guò)程中，定期監(jiān)測(cè)體格生長(zhǎng)指標(biāo)、營(yíng)養(yǎng)攝入情況和血氨、血脂、肝功及氨基酸等生化指標(biāo)。該共識(shí)有助于規(guī)范OTCD 的診治，以改善患者預(yù)后和減少死亡及殘障。 |
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2020-07-01 15:15:06, 696.95 K
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2020-07-02 08:27
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work0373樓
2020-07-02 10:07
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