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2020.06+鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥診治專家共識
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2020.06+鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥診治專家共識 內(nèi)容介紹： 鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶（OTC）缺乏癥（OTCD）是由OTC 基因突變引起OTC 酶活性降低或缺失而導(dǎo)致的最常見的尿素循環(huán)障礙疾病，為X 連鎖遺傳病。其發(fā)病時間與酶活性缺乏程度有關(guān)，新生兒期起病型患者通常為OTC 酶活性完全喪失，多為男性半合子突變，起病急且進展迅速，死亡率高；遲發(fā)型患者發(fā)病年齡及臨床表現(xiàn)個體差異較大，病程可為漸進性或間歇性，急性發(fā)作以神經(jīng)精神癥狀為主要表現(xiàn)，同時可伴有肝功能損害甚至急性肝衰竭等消化系統(tǒng)癥狀。血氨升高是OTCD 患者的主要生化異常指標，典型OTCD 患者的血液谷氨酰胺增高伴瓜氨酸降低，尿乳清酸顯著增加，OTC 基因突變是OTCD 確診的重要依據(jù)。治療目標需要盡可能降低高氨血癥造成的神經(jīng)系統(tǒng)損害，同時保證患者發(fā)育所需的營養(yǎng)需求。對于藥物和飲食治療效果不佳的患者，建議在代謝狀態(tài)穩(wěn)定且沒有嚴重神經(jīng)系統(tǒng)損傷的條件下進行肝移植。在長期治療過程中，定期監(jiān)測體格生長指標、營養(yǎng)攝入情況和血氨、血脂、肝功及氨基酸等生化指標。該共識有助于規(guī)范OTCD 的診治，以改善患者預(yù)后和減少死亡及殘障。 |
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2020-07-01 15:15:06, 696.95 K
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2020-07-02 08:27
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work0373樓
2020-07-02 10:07
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